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Para algunos es una fuente de irritación y una gran cantidad de palabras difíciles, para otros es un interesante pasatiempo o una ciencia virtual- así es como podemos describir a la “Genética”. El hecho es, que si queremos saber más acerca del milagro de las mutaciones, necesitamos un conocimiento más básico cuando criamos pájaros.
Nada es tan divertido como ser capaz de predecir – usando unas formulas simples – que colores podemos obtener de ciertas parejas. Por lo tanto vamos a intentar explicar la genética de los agapornis de forma que sea fácil de entender.

Mendel y las células
Desde el inicio de los tiempos la gente se ha preguntado por qué un hijo se parece a su padre y a su madre, por qué hay ciertas características típicas de una familia (nariz grande, color de piel, color de pelo, etc.). En 1886 Johann Gregor Mendel (1822-1884) quien se convertiría en abad de los agustinos en Brn, Austria (ahora Brno en la República Checa) escribió un artículo llamado “Versuche ueber Pflanzehybride”. En la convención anual de Brno de la “Sociedad para los Estudios de la Naturaleza” (Society for Nature Studies’) describió los intentos de hibridación que había realizado en el jardín del claustro con diferentes familias de guisantes y las leyes de herencia que había deducido. Es por esto por lo que las leyes son conocidas aún como las “Leyes de Mendel”. Él fundó las características genéticas y más o menos las explicó. Sin embargo, la ciencia en esta época no apreciaba su trabajo. Dieciséis años después de su muerte, tres botánicos independientes, el alemán Correns (1864-1933), el holandés De Vries (1848-1935) y el austriaco Tscherman (1871-1962) redescubrieron las leyes de la herencia. Pero aún quedaba un problema – La ley de Mendel no podía probarse, ni podía encontrarse la ubicación de la información genética. Fue en el siglo veinte cuando se pudo probar la existencia de los cromosomas y de los genes.
Por lo que sabemos, cada ser vivo está compuesto de células, estas células son la parte más pequeña de cada forma de vida. La cantidad de células es diferente de un individuo a otro; de estructuras unicelulares a por ejemplo humanos, que se estima que tienen entre diez mil y cien mil millones de células. Estas células varían en estructura y tamaño dependiendo del trabajo que tengan que realizar.
Todas las células, si son adipocitos, células musculares o fibras musculares ( aparte de unas pocas excepciones que no comentaremos aquí ya que no se aplican a los agapornis), contienen los siguientes componentes:

· Membrana celular – que envuelve las organelas
· Citoplasma
· El núcleo

En este núcleo podemos encontrar las características de cada individuo. 


Cromosomas, cromatinas y cromátidas
El núcleo de cada ser vivo contiene cromosomas. Cuando la célula no está dividida, en el interior del núcleo hay un laberinto de hilos llamados cromatinas que son estructuras largas y finas. Parecen una red de hilos finos como los de una madeja de lana. Cuando la célula se prepara para dividirse, las cromatinas se transforman de hilos largos a unos hilos más cortos y gruesos – solo entonces los hilos separados son visibles, y de ahí en adelante se denominan cromosomas. Conforme los cromosomas se acortan, se observa claramente que cada uno consiste en un par de cuerpos situados muy cerca el uno del otro. Estos se denominan cromosomas homólogos.
El número de cromosomas en el núcleo depende de la especie en cuestión. Un roseicollis tendrá 46, o 23 pares, mientras que no sabemos aún cuantos pares de cromosomas tienen en el núcleo las otras especies de agapornis. Se sabe que hay 13 pares de macrocromosomas (claramente visibles) pero hay una cantidad desconocida de pequeños cromosomas (microcromosomas).

Dibujo: núcleo de un macho

 

Dibujo: núcleo de una hembra

 

Los dibujos anteriores muestran que los cromosomas siempre ocurren en pares y también difieren en tamaño. Cuando lo miras de cerca, ves que hay una pequeña diferencia entre los cromosomas del núcleo de los dos sexos. Un macho tiene dos cromosomas Z mientras que la hembra tiene un cromosoma Z y otro W. Los cromosomas Z del macho son del mismo tamaño, pero hay una pequeña diferencia de longitud entre los cromosomas Z e W en el núcleo de la hembra. Esto solo ocurre con las aves, las mariposas y los reptiles. En las demás especies animales ocurre al revés, las hembras tienen un par de cromosomas X y los machos un cromosoma X y otro Y.
Como los pares de cromosomas son diferentes en ambos sexos se denominan cromosomas sexuales. Los otros pares de cromosomas se denominan autosomas o cromosomas autosómicos.
Cuando se habla de aves, el cromosoma Z de la hembra se considera activo, y el cromosoma W realmente una pieza de heterocromatina no codificante que no contiene genes. 

ADN y genes
Cuando se estudian detenidamente los cromosomas, antes de la división celular, se observa que uno de los cromosomas de un par es en realidad una cadena larga, una hebra de ADN. ADN significa ácido desoxirribonucleico. Los primeros en describir esta estructura fueron James Watson y Francis Crick en 1953. Podemos decir, que es una cadena de diversas características de genes diferentes. Un gen es un fragmento largo o corto de una molécula de ADN que envuelve todo el código para la síntesis de una característica. Este gen se compone de cuatro bases diferentes. La base orgánica (B) pertenece a dos tipos:

  • Bases Pirimídicas: citosina (C), timina (T)
  • Bases Púricas: adenina (A), guanina (G)

Es importante saber que estas bases siempre tienen una “pareja” fija. En consecuencia la citosina (C) y la guanina (G) van siempre emparejadas, lo mismo ocurre con la adenina (A) y la timina (T). A través de su secuencia forman un código que puede compararse con un tipo de código Morse, en donde es posible realizar varias combinaciones usando un punto y un guión. Con estas posibilidades de combinación podemos crear un alfabeto completo. También podemos hacer lo mismo con A-T o C-G.

Ejemplo de un “código” sobre el cual se puede construir un gen:

T T A A C G A T C G G G T A T T T
A A T T G C T A G C C C A T A A A

Es difícil decir cuán grande es un gen ya que todos varían en tamaño. El conjunto de varios genes forma un cromosoma y la ubicación de un gen en este cromosoma se denomina locus.
El código genético para todas las características se sitúa en las moléculas de ADN dentro de la célula, y determinan el aspecto, la salud, el carácter, etc. Resumiendo, determina quien o qué es el individuo. Estos códigos constituyen el código de programa de un individuo. Cada cambio en el genotipo (patrón genético) de una mutación es en realidad un cambio de este código en uno de los genes.

 

Dibujo: visualización de un gen 


Homocigótico, heterocigótico y alelos
Como ya mencionamos, la mayoría de los genes siempre se dan en pares, es como un sistema de seguridad en el caso de que ocurra un error en un único gen. Cada gen tiene un equivalente en el locus correspondiente del cromosoma homólogo, excepto los cromosomas de sexo. Como ya se mencionó, un agapornis macho tiene dos cromosomas Z y una hembra un cromosoma Z y otro W. Este cromosoma W , es más pequeño que el cromosoma Z y no contiene información. En este caso las características genéticas están presentes solo en un cromosoma del par.
Cuando la información o combinación de los genes es la misma en ambos cromosomas, se le denomina homocigótico. Cuando la información o combinación del gen es diferente en un cromosoma, se denomina heterocigótico. En el caso de disimilitud entre los cromosomas Z e Y, este se denomina hemicigótico.
Los genes en los cromosomas homólogos que ocupan un mismo lugar en el cromosoma (locus del gen) y que determinan la misma característica (e.g. Color aguamarina) se denominan alelos. Los alelos, siempre mutan de forma independiente el uno del otro, de modo que el portador del gen relevante se convierte en heterocigótico. 

División celular
Dado que los individuos constan de varias células, es normal que las células mueran y tengan que ser reemplazadas. Cada ser vivo se crea mediante la unión de un óvulo y un espermatozoide, pero deben añadirse un número considerable de células. Esto ocurre mediante la división celular.
Es importante, que el código genético en cada núcleo sea el mismo, ya que es esa misma información la que tiene que ser transmitida. Para que esto ocurra, la naturaleza ha desarrollado un método ingenioso aunque bastante simple.
Los agapornis tienen dos tipos de división celular, ya que se debe garantizar la producción de dos tipos de células distintas. 1) todos necesitamos células para el mantenimiento de nuestro cuerpo, y 2) se necesitan células para procrear, denominadas células sexuales. Cada una de estas células tiene una función diferente, y en consecuencia un modo diferente de división. 

División celular somática o mitosis
Esta división celular ocurre con las células que garantizan el mantenimiento del cuerpo. En el caso de los agapornis puede ser: crecimiento del nuevo plumaje, crecimiento de las uñas de los dedos o del pico, curación de heridas, madurez, etc. Con este tipo de división celular el resultado tiene que ser una copia perfecta de cada célula, y de los pares de cromosomas presentes.
Se sabe que un cromosoma está compuesto de ADN. Este ADN está compuesto de genes que constan de cuatro bases. Estas bases siempre ocurren en combinaciones fijas: A y T (o viceversa) y C y G (o viceversa). Esto se aprecia mejor como una escalera construida por los pares de bases. Antes de la división celular se hace una copia exacta de los cromosomas, después la célula se divide y esta nueva copia pasa a formar el núcleo de la nueva célula.
¿Cómo ocurre esto?. Bueno, en la mitosis el ADN se separa como una especie de cierre, como una escalera en la cual la mitad izquierda, con los peldaños izquierdos, se mueve hacia un lado de la célula, y la otra mitad, con los peldaños derechos, se mueve al otro lado de la célula. Inmediatamente después de esto las bases complementarias se anexan a los dos peldaños, adenina con timina y guanina con citosina. De esa manera será de nuevo una hélice de ADN completa, es decir un cromosoma completo. Con otras palabras: la mitosis significa que se hace una copia perfecta de toda la célula y de todos los pares de cromosomas.

División de reducción o meiosis
Esta división ocurre por la producción de células sexuales. Para los machos son los espermatozoides y para las hembras los óvulos. Al comienzo de la meiosis, los cromosomas se duplican dando como resultado dos hebras cromáticas conectadas en un punto conocido como el centrómero. Los centrómeros ocurren en diferentes regiones de los diferentes pares de cromosomas y ayuda a los genetistas a distinguir los diferentes cromosomas. Después, los cromosomas homólogos se emparejan, también uniéndose en el centrómero. En esta etapa se puede formar un quiasma entre cualquiera de las cuatro cromátidas. La formación de un quiasma es la indicación física de que el cruce se está llevando a cabo. Se hablará del cruce más adelante, al final de este artículo y es de vital importancia en el estudio de los genes ligados. Este es también el punto donde pueden ocurrir muchos errores dando como resultado una mutación – ver secciones posteriores.
Antes de la primera división celular, los cromosomas homólogos se separan, sus centrómeros se transforman en dos mitades separadas del núcleo, de modo que cuando la célula se divide por primera vez, se forman dos nuevas células conteniendo cada una un cromosoma de cada par. Cada uno de estos cromosomas está hecho de dos cromátidas hermanas, que son entonces separadas hacia los dos polos del núcleo, después de esto tiene lugar la segunda división celular. Esto da como resultado (en los machos) 4 nuevas células de esperma que siempre contienen solo un cromosoma de cada par original de cromosomas.
Lo mismo ocurre en el caso de las hembras pero finalmente se forma un nuevo óvulo. Estas células reproductoras se denominan gametos. En otras palabras: con la meiosis se forman células reproductoras que contienen solo un cromosoma de cada par de cromosomas de la célula original. 

Cigotos
Cuando se forman los gametos (células reproductoras), el individuo está, en principio, preparado para procrear. Cuando la fertilización tiene lugar, un espermatozoide se une con un óvulo, de esa forma la célula se completa de nuevo, porque de las dos “medias” células se forma de nuevo una célula completa que contiene los pares de cromosomas completos. Este óvulo fertilizado se denomina cigoto. En el cigoto, comenzará a producirse la mitosis o división celular somática dando origen a una nueva vida, célula tras célula. De este modo, esta nueva vida contiene el 50% del código genético (características) del padre (del espermatozoide) y el 50% de la madre (del óvulo) y este nuevo código genético formado en el cigoto será transferido a cada célula.
Al igual que los cromosomas autosómicos, hay también cromosomas sexuales (para machos ZZ (XX)y para hembras ZW (XY). El macho es el que siempre proporciona el cromosoma Z (ya que no tiene cromosoma W) y la hembra proporciona el cromosoma W. De nuevo tenemos un individuo con un cromosoma Z y otro W, y este quiere decir que es hembra. Cuando ambos padres proporcionan el cromosoma Z da como resultado un pájaro macho.
Sin embargo, esto no significa que el sexo depende solamente de esos cromosomas, ya que hay al menos otro factor autosómico que participa. 

Mutación
Se ha visto que con la división celular la misma información genética se transmite constantemente de célula a célula, de generación en generación. Pero aún así las cosas pueden no resultar tan perfectas, ya que puede producirse un error durante la división celular. Cuando se forman las cromátidas y después se separan durante la división celular, un trozo se puede romper, lo que altera el código completo de ese gen. Esta alteración produce un genotipo distinto al que hasta entonces había y que puede traer como consecuencia, el nacimiento de pájaros no viables o fenotípicamente diferentes. Cuando los pájaros adquieren un fenotipo diferente, decimos que se ha producido una mutación que será traspasada a la descendencia. Por lo tanto, podemos decir que una mutación es una desviación genética de la forma original. Este término, fue introducido por el holandés Hugo de Vries (1848-1935). Sin embargo la primera mutación real con la mosca de la fruta fue registrada en 1910 por Morgan. La nueva forma de vida, nacida de la mutación se denomina mutante.
Cuando los pájaros cambian de color por enfermedad o malnutrición, sin que este factor sea genéticamente determinado, se habla de modificación. Una modificación no es hereditaria.
Cuando se combina con un homocigótico (raza pura), las mutaciones pueden tener un comportamiento autosómico recesivo, autosómico dominante, co-dominante, recesivo ligado al sexo, co-dominante ligado al sexo o dominante ligado al sexo.
Cuando las mutaciones se dan en genes separados, se habla de mutación de genes; cromosomas enteros que cambian se denominan mutaciones cromosómicas, y cuando se refiere a número de cromosomas, se denomina mutación genómica. 

Alelos múltiples
Ya hemos explicado que un gen está formado por 4 bases diferentes: citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G). Estas bases siempre se dan en pares. Citosina (C) y guanina (G) o viceversa están siempre emparejadas, como también lo están la adenina (A) y la timina (T). La secuencia específica determina el genotipo del individuo.

Ejemplo de un código sobre el cual se puede construir un gen:

T T A A C G
A A T T G C

Como un gen puede mutar asumamos que las dos primeras bases pueden darse al revés. Esto nos da como resultado:

A A A A C G
T T T T G C

Pero, el mismo gen puede mutar en un modo diferente en generaciones posteriores. De modo que también puede ocurrir que no el primer par de bases, pero al menos los dos últimos pares de bases cambien de posición. Esto nos da como resultado:

T T A A G C
A A T T C G

De este modo tenemos el mismo gen pero con otra composición y en el mismo gen son posibles diversas variantes. Los diversos genes que se crean por una mutación de los genes originales se denominan alelos. Por lo tanto, un alelo es una forma o condición de un gen. Por ejemplo, el pallid (isabel) es un alelomorfo múltiple, y es por lo tanto una variante del factor ino ligado al sexo. 


Generación de mutaciones
Las mutaciones se producen generalmente por un error en la división celular pero también podemos crearlas. Este tema no está cerrado; Muller (1890-1967) probó en 1927 que los rayos X pueden crear mutaciones, también las luces ultravioletas, ciertas sustancias químicas y rara vez las altas o bajas temperaturas pueden tener influencia. La radioactividad puede alterar la composición genética, lo que fue tristemente comprobado por las deformidades de los bebés que nacieron después de la bomba atómica de Hiroshima. 

Mutaciones de genes
La mutación de genes es la forma más frecuente e importante en la que se pueden producir mutaciones. Ocurre al azar, no son predecibles y, en general, no se producen como resultado de una adaptación al estímulo ambiental. Para el portador, las mutaciones son a veces neutrales, pero otras veces pueden ser dañinas. Algunas mutaciones están en un estado homocigótico (cuando ocurren en ambos cromosomas de la pareja), a veces letales, estos se denominan factores letales o genes letales. Otras mutaciones pasan desapercibidas, como ciertos problemas de salud que pueden ser causados por estas mutaciones genéticas.
En los agapornis, la mutación de color es la de mayor interés para nosotros. Sin embargo, no debemos olvidar que incluso los resultados de la cría y fertilidad pueden estar determinados genéticamente. Cuando seleccionamos nuestros pájaros debemos tener en cuenta estos factores. 

Mutaciones de cromosomas
Los cambios en la estructura de los cromosomas se denominan mutaciones de cromosomas. Durante la división celular se pueden romper trozos y perderse (eliminación), generalmente letales, o una unidad puede volverse a unir de manera equivocada, i.e. adherirse al otro extremo (inversión).
Ese pedazo roto se puede adherir a un cromosoma no homólogo, o dos pares de cromosomas homólogos pueden intercambiar un trozo no homólogo, lo que se denomina translocación.
Cuando dos cromosomas homólogos se rompen en lugares no-homólogos y las unidades respectivas se adhieren entre ellas, en uno de los cromosomas algunos genes estarán dos veces presentes; este fenómeno se denomina duplicación. Las características de un organismo no solo dependen de los genes actuales, sino de su secuencia en los cromosomas. 

Mutaciones de genomas
Aquí el número de cromosomas, el genoma, cambia generalmente por irregularidades que ocurren durante la meiosis y que traen como consecuencia un aumento o disminución de la cantidad de cromosomas. Cuando el número de cromosomas en una célula no es un múltiplo exacto del número haploide, conjunto simple de cromosomas no emparejados causado por un conjunto de cromosomas incompleto, se denomina aneuploide. La pérdida de cromosomas es normalmente letal al igual que demasiados cromosomas generan problemas. Sabemos, por ejemplo, que personas con una copia extra del cromosoma 21 desarrollarán el síndrome de Down. 

Cruce (crossing-over)
El investigador británico Bateson (1861-1921) probó esta recombinación de genes. En una fase concreta durante la mitosis las cromátidas forman pares y se enredan. En cierto momento estas cromátidas pueden romperse, y más tarde las unidades pueden volverse a conectar de manera incorrecta. La frecuencia en que esto ocurre se denomina frecuencia de cruce.
La nueva combinación de genes que se crean cuando hay un cruce de dos cromátidas homólogas se denomina recombinación, lo que da lugar a la producción de gametos recombinantes. A través de los cruces pueden producirse nuevas combinaciones de alelos. 



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